马增凤 王彬宇
　　某患者，男，3岁，患儿因发热意识丧失收入我院新生儿科进行监护。在我院第一次血小板计数为66*109/L，血小板直方图发现有翘尾现象，更换Ret的荧光通道复查后，存在大血小板，怀疑血小板假性减低的可能，在与临床沟通后临床医师要求进行血细胞形态学检查，我科马增凤医师在血涂片上发现该患儿具有明显的染色体显性遗传病May-Hegglin血象异常，并报告。
　　次日患儿用药后，血小板计数70*109/L，临床医师要求二次进行血涂片检查，报告同初次基本相同。患者入院第三天，我科马增凤与王彬宇医师深入临床与患儿主管医师进行了解后得知，患儿10余天前，无诱因出现鼻腔出血，血小板持续减少10天左右，发热一次，严重抽搐一次。在郑州某三甲医院进行治疗，未进行细胞形态学检查，症状稍有减轻出院，后因疾病症状突然加重，来我院治疗。马增凤医师建议患儿及直系亲属进行遗传学检查，诊断是否为May-Hegglin异常，确定是否为遗传性的疾病后，做好治疗和日后的防治。下图是患儿的血常规结果与细胞形态学检查结果。
 
　　May-Hegglin畸形是一种常染色体显性遗传病，由May和Hegglin分别于1909年和1945年进行报道，其特征为：血小板减少、巨大血小板、中性粒细胞包涵体（也即是三联征）。
 
　　May-Hegglin畸形多出现于中性粒细胞内，且终身含有的一种淡蓝色包涵体，这种包涵体与杜勒氏小体基本相同，但包涵体的个体大而圆，多为云雾状蓝斑，形状多不规则，呈圆形、椭圆形、长条形、纺锤形等，且多伴有巨大血小板同时出现。如图箭头标记的是云雾状蓝瘢，圈住的是大血小板。
　　May-Hegglin畸形为一种常染色体基因突变所致，非肌性肌球蛋白重链9基因（缩写为MYH9）为本病的致病基因，其特征性表现有耳聋、肾炎和（或）白内障，同时也是Alport综合征的一个特征。
　　May-Hegglin畸形患者常有轻度至中度出血倾向，表现为鼻衄、牙龈出血、皮肤瘀点、瘀斑和月经过多等，但结合本案例患者血小板数（光学法纠正后）仍在正常范围，也就导致生活中患者并未发觉自己有异常。