免费的产前筛查，你做了吗？
时间：2024年04月30日 点击次数：272
郭春艳
目前，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷例数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万。产前筛查就是预防出生缺陷的重要手段之一，你知道吗？怀孕期间有很多项检查是免费的。
一、什么是产前筛查？
产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段。是指在怀孕早期和中期采用由超声、血清学检查和无创产前检测技术组成的各种筛查策略，可以发现非整倍体染色体异常的高风险胎儿。主要包括孕早期产前筛查（妊娠9-13+6周）、孕中期产前筛查（妊娠15-20+6周）。产前筛查实验不是确诊试验，产前筛查结果如果显示高风险或者超声筛查可疑异常，要进一步行产前诊断。
二、哪些孕妇可以享受
免费产前筛查？
产前筛查是河南省的一项民生实事项目，夫妇至少一方具有河南省户籍或夫妇双方非河南省户籍但女方在本省居住6个月以上的孕妇及其新生儿，均可凭身份证或居住证、结婚证（或村委会、街道办出具的事实婚姻证明）等有效证明材料，享受免费服务；驻豫军人及户籍不在本地的驻豫军人配偶，可凭所在部队出具的相关证明享受免费筛查政策。
三、产前筛查可以查出
哪些先天性疾病？
产前筛查主要针对发病率较高的三种先天性缺陷进行筛查：1.唐氏综合征，又称21-三体综合征、先天愚型，是胎儿最为常见的由常染色体数目异常所导致的出生缺陷类疾病。患儿临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。2.18-三体综合征，是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征，是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷，主要表现为发育及成长速度异常迟缓、智力障碍和肾脏不健全，在妊娠6-8周开始出现。常伴有多种畸形如先天性心脏病等，为致死性疾病。3.神经管缺陷，是一种严重的畸形疾病，神经管是胎儿的中枢神经系统。主要是叶酸缺乏导致，许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关，临床表现主要为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
四、免费产前筛查服务内容
1.孕早期11～13+6周可免费享受一次超声筛查（NT筛查）。NT是指胎儿颈项透明层，是胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度。NT检查通常采用高级彩色超声扫描仪测量颈背部皮下液体积聚的厚度，可以早期发现胎儿是否有异常情况，是一种重要的产前筛查手段。由于NT测量对于胎儿体位的要求非常高，如果胎儿的体位不佳，医生可能会要求孕妈妈进行一些活动，如散步或适当进食，以促使胎儿更换姿势。
新增项目：对于错过孕早期11～13+6周免费超声筛查的孕妇，可在孕中期16～19+6周进行免费超声筛查一次。2.孕中期15～20+6周可免费享受一次血清学筛查（唐氏综合征筛查）。通过抽取少量孕妇静脉血，结合孕妇的年龄、孕周、体重、彩超等临床信息，通过风险评估软件算风险值（即二联和三联筛查）的浓度评估风险度，检出率约为60-70%，筛查胎儿21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷，这个免费检测的适宜对象是预产年龄在35周岁以下的孕妇，适宜的胎儿数为单胎。
五、NT检查正常值范围是多少？
根据多篇研究数据，正常值范围在0.25cm以内，即小于2.5mm。NT厚度超过3.0毫米则认为NT增厚。如果NT值大于正常范围，可以提示胎儿存在染色体异常、先天性心脏病、神经管缺陷等问题的风险，但NT检查只是提示有异常的可能性，并不能确诊胎儿是否存在异常情况。
六、检查出胎儿NT值增厚的
孕妈妈应该怎么做？
1.听取医生建议：医生会根据NT检查结果和孕妇的病史、家族史等，评估胎儿的健康状况。如果考虑胎儿可能存在异常，会建议进一步检查，如羊水穿刺、基因检测等。
2.进一步检查：进行羊水穿刺或基因检测等检查，以明确诊断。这些检查可以帮助确定胎儿是否存在染色体异常、遗传综合征等问题。
3.密切关注胎儿发育情况：在孕期，孕妇需要密切关注胎儿的发育情况，定期进行产前检查，以及时发现并处理任何异常情况。
4.心理支持：面对胎儿NT增厚的情况，孕妇和家庭成员可能会感到焦虑和不安，但NT增厚只是提示可能胎儿存在异常，并不是绝对的。心理支持可以帮助孕妇缓解情绪，增强信心，积极配合医生的治疗和建议。
七、产前筛查的注意事项
产前筛查抽取孕妇静脉血即可，尽量空腹。在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，需要签订知情同意书。
八、产前筛查和产前检查的区别
产前检查，就是我们常说的产检，是指怀孕至分娩也就是整个孕期在医院进行的常规性检查，目的是及时发现胎儿和孕妇的异常并作相应的处理，包括询问病史、体格检查、抽血检查和妇科检查等。产前筛查，是产前检查中的一个重要环节，指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从无症状的孕妇群中发现某些可能怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进行进一步产前诊断。
九、产前筛查的报告怎么解读？
低风险：只表示胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其他异常，仍然要定期进行常规产前检查，比如影像学随访。
临界风险：确认B超是否提示其他异常，合并超声异常的临界风险孕妇建议进行产前诊断；若无合并其他异常，可进一步进行NIPT的检查。
高风险：表明胎儿发生该种先天异常的可能性较大，但不是确诊，建议进行临床咨询和产前诊断。
无创DNA产前检测不能取代羊水穿刺。无创DNA产前检测的结果只是“筛查”并非“诊断”，羊水穿刺、绒毛活检等方法才是胎儿染色体疾病检查的“金标准”。
门诊楼4层 401诊室
联系电话：15670508673 15836055526
目前，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷例数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万。产前筛查就是预防出生缺陷的重要手段之一，你知道吗？怀孕期间有很多项检查是免费的。
一、什么是产前筛查？
产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段。是指在怀孕早期和中期采用由超声、血清学检查和无创产前检测技术组成的各种筛查策略，可以发现非整倍体染色体异常的高风险胎儿。主要包括孕早期产前筛查（妊娠9-13+6周）、孕中期产前筛查（妊娠15-20+6周）。产前筛查实验不是确诊试验，产前筛查结果如果显示高风险或者超声筛查可疑异常，要进一步行产前诊断。
二、哪些孕妇可以享受
免费产前筛查？
产前筛查是河南省的一项民生实事项目，夫妇至少一方具有河南省户籍或夫妇双方非河南省户籍但女方在本省居住6个月以上的孕妇及其新生儿，均可凭身份证或居住证、结婚证（或村委会、街道办出具的事实婚姻证明）等有效证明材料，享受免费服务；驻豫军人及户籍不在本地的驻豫军人配偶，可凭所在部队出具的相关证明享受免费筛查政策。
三、产前筛查可以查出
哪些先天性疾病？
产前筛查主要针对发病率较高的三种先天性缺陷进行筛查：1.唐氏综合征，又称21-三体综合征、先天愚型，是胎儿最为常见的由常染色体数目异常所导致的出生缺陷类疾病。患儿临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。2.18-三体综合征，是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征，是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷，主要表现为发育及成长速度异常迟缓、智力障碍和肾脏不健全，在妊娠6-8周开始出现。常伴有多种畸形如先天性心脏病等，为致死性疾病。3.神经管缺陷，是一种严重的畸形疾病，神经管是胎儿的中枢神经系统。主要是叶酸缺乏导致，许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关，临床表现主要为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
四、免费产前筛查服务内容
1.孕早期11～13+6周可免费享受一次超声筛查（NT筛查）。NT是指胎儿颈项透明层，是胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度。NT检查通常采用高级彩色超声扫描仪测量颈背部皮下液体积聚的厚度，可以早期发现胎儿是否有异常情况，是一种重要的产前筛查手段。由于NT测量对于胎儿体位的要求非常高，如果胎儿的体位不佳，医生可能会要求孕妈妈进行一些活动，如散步或适当进食，以促使胎儿更换姿势。
新增项目：对于错过孕早期11～13+6周免费超声筛查的孕妇，可在孕中期16～19+6周进行免费超声筛查一次。2.孕中期15～20+6周可免费享受一次血清学筛查（唐氏综合征筛查）。通过抽取少量孕妇静脉血，结合孕妇的年龄、孕周、体重、彩超等临床信息，通过风险评估软件算风险值（即二联和三联筛查）的浓度评估风险度，检出率约为60-70%，筛查胎儿21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷，这个免费检测的适宜对象是预产年龄在35周岁以下的孕妇，适宜的胎儿数为单胎。
五、NT检查正常值范围是多少？
根据多篇研究数据，正常值范围在0.25cm以内，即小于2.5mm。NT厚度超过3.0毫米则认为NT增厚。如果NT值大于正常范围，可以提示胎儿存在染色体异常、先天性心脏病、神经管缺陷等问题的风险，但NT检查只是提示有异常的可能性，并不能确诊胎儿是否存在异常情况。
六、检查出胎儿NT值增厚的
孕妈妈应该怎么做？
1.听取医生建议：医生会根据NT检查结果和孕妇的病史、家族史等，评估胎儿的健康状况。如果考虑胎儿可能存在异常，会建议进一步检查，如羊水穿刺、基因检测等。
2.进一步检查：进行羊水穿刺或基因检测等检查，以明确诊断。这些检查可以帮助确定胎儿是否存在染色体异常、遗传综合征等问题。
3.密切关注胎儿发育情况：在孕期，孕妇需要密切关注胎儿的发育情况，定期进行产前检查，以及时发现并处理任何异常情况。
4.心理支持：面对胎儿NT增厚的情况，孕妇和家庭成员可能会感到焦虑和不安，但NT增厚只是提示可能胎儿存在异常，并不是绝对的。心理支持可以帮助孕妇缓解情绪，增强信心，积极配合医生的治疗和建议。
七、产前筛查的注意事项
产前筛查抽取孕妇静脉血即可，尽量空腹。在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，需要签订知情同意书。
八、产前筛查和产前检查的区别
产前检查，就是我们常说的产检，是指怀孕至分娩也就是整个孕期在医院进行的常规性检查，目的是及时发现胎儿和孕妇的异常并作相应的处理，包括询问病史、体格检查、抽血检查和妇科检查等。产前筛查，是产前检查中的一个重要环节，指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从无症状的孕妇群中发现某些可能怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进行进一步产前诊断。
九、产前筛查的报告怎么解读？
低风险：只表示胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其他异常，仍然要定期进行常规产前检查，比如影像学随访。
临界风险：确认B超是否提示其他异常，合并超声异常的临界风险孕妇建议进行产前诊断；若无合并其他异常，可进一步进行NIPT的检查。
高风险：表明胎儿发生该种先天异常的可能性较大，但不是确诊，建议进行临床咨询和产前诊断。
无创DNA产前检测不能取代羊水穿刺。无创DNA产前检测的结果只是“筛查”并非“诊断”，羊水穿刺、绒毛活检等方法才是胎儿染色体疾病检查的“金标准”。
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