郭春艳

9月12日是我国预防出生缺陷日，为有效预防出生缺陷，提高出生人口素质，9月10日我院产科以各种形式开展了预防出生缺陷日主题宣传活动。活动中，紧紧围绕“预防出生缺陷，守护生命起点健康”的主题，通过电子滚动屏幕，电视播放宣传视频，发放宣传资料，微信转发宣传科普等形式，加大对孕前优生健康检查、降低出生缺陷风险的宣传力度，提高育龄妇女孕前健康检查的积极性和主动性，普及了服用叶酸片可以预防胎儿神经畸形等知识，增强了大家优生优育意识和生育风险防范能力。

出生缺陷是婴儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。我国是人口大国，出生缺陷患儿绝对数量多，每年出生时临床可见的出生缺陷约20多万例。其中先天性心脏病、唇腭裂等结构畸形，多数通过及时有效的诊治可以获得良好预后。

什么是出生缺陷

预防出生缺陷有哪些方法？

缺陷采取三级预防策略。简单来说，第一级预防是婚前和孕前预防，防止出生缺陷发生；第二级预防是孕期预防，减少严重出生缺陷儿的出生；第三级预防是出生后预防，及早发现和治疗出生缺陷患儿，避免孩子残疾。

叶酸小常识:

叶酸是一种水溶性B族维生素，主要来源于食品、营养补充剂和药物，是核酸合成、细胞生长和组织修复的必要元素，更是胚胎发育过程中不可缺少的营养物质，被誉为“优生优育的营养素”。多项研究证实，叶酸缺乏是导致出生缺陷的主要原因之一。对于无高危因素的妇女，建议可从孕前3个月开始，增补叶酸0.4mg/d或0.8mg/d，直至妊娠满3个月。但每个人对于身体内摄入的叶酸的代谢能力各不相同，按照推荐剂量补充叶酸时，有可能叶酸补充不足，也有可能叶酸补充过量。因而每个准妈妈需要补充叶酸的量是不一样的。每个人对叶酸的代谢能力，主要是由基因多态性决定的。这些基因主要为MTHFR、MTRR等。叶酸代谢基因检测可通过检测影响叶酸代谢基因的多态性，评估个体叶酸代谢能力，及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，对备孕和孕期妈妈精准补充叶酸剂量提供指导性建议，辅助预防孕期相关疾病和宝宝出生缺陷。